Анализ генома позволяет ученым предсказать, произойдет ли у женщины выкидыш

Чтобы пролить свет на генетическую причину женского бесплодия, исследователи Ратгерского университета в США объединили геномное секвенирование с методами машинного обучения

Согласно данным исследования, специализированный анализ генома женщины может быть использован для прогнозирования вероятности возникновения одной из наиболее распространенных форм выкидыша. Эти знания, по мнению ученых, могут помочь пациентам и врачам делать более обоснованные выводы о репродуктивных возможностях и стратегиях лечения бесплодия.

В своем недавнем исследовании, опубликованном в журнале Human Genetics, ученые описали метод, сочетающий геномное секвенирование и методы машинного обучения для прогнозирования вероятности выкидыша у женщины из-за анеуплоидии яйцеклетки - термин, описывающий яйцеклетку человека с аномальным количеством хромосом.

Бесплодие - это серьезное состояние репродуктивного здоровья, которое затрагивает около 12% женщин репродуктивного возраста. Анеуплоидия в человеческих яйцеклетках приводит к раннему выкидышу и неудачному экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) и составляет основной процент бесплодия.

Недавние исследования показали, что некоторые гены предрасполагают конкретных женщин к анеуплоидии, хотя точное генетическое происхождение анеуплоидных яйцеклеток остается неизвестным. Исследование Рутгерса - первое, оценивающее, насколько сильно определенные генетические варианты в геноме матери предсказывают риск бесплодия у женщины.

Ученые смогли изучить генетические образцы пациентов с помощью метода, называемого "секвенирование всего экзома", который позволяет исследователям найти участки обширного человеческого генома, кодирующие белки. Затем они создали программное обеспечение с использованием технологии машинного обучения - искусственного интеллекта, при котором программы могут обучаться и делать прогнозы, не следуя конкретным инструкциям. Для этого исследователи разработали алгоритмы и статистические модели, которые анализировали и делали выводы из закономерностей в генетических данных.

В результате ученые смогли создать конкретный показатель риска на основе генома женщины. Ученые также определили три гена - MCM5, FGGY и DDX60L, которые, будучи мутированными, в значительной степени связаны с риском получения яйцеклеток с анеуплоидией.

Хотя возраст является прогностическим фактором для анеуплоидии, он не является очень точным показателем, поскольку частота анеуплоидии у людей одного и того же возраста может значительно отличаться. Выявление генетических вариаций с большей предсказательной силой дает женщинам и их лечащим врачам более полную информацию.

Исследование финансировалось Национальным институтом детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальным институтом общих медицинских наук и Национальным институтом психического здоровья.