Единый тест на более чем 50 генетических заболеваний позволит сократить время диагностики с десятилетий до нескольких дней

Новый ДНК-тест, разработанный учеными из Института медицинских исследований Гарвана (Австралия) в сотрудничестве со специалистами из Австралии, Великобритании и Израиля, позволяет быстрее и точнее выявить ряд труднодиагностируемых неврологических и нервно-мышечных генетических заболеваний, чем существующие тесты.

Как рассказывает руководитель отдела геномных технологий Института Гарвана доктор Айра Девесон,

Мы правильно диагностировали у всех пациентов уже известные заболевания, включая болезнь Хантингтона, синдром ломкой X-хромосомы, наследственную мозжечковую атаксию, миотоническую дистрофию, миоклоническую эпилепсию, болезнь двигательных нейронов и другие.

Заболевания, на которые направлен тест, относятся к классу более 50 заболеваний, вызванных необычно длинными повторяющимися последовательностями ДНК в генах человека, известных как "заболевания с экспансией коротких тандемных повторов". Их трудно диагностировать из-за сложных симптомов, которые проявляются у пациентов, сложной природы этих повторяющихся последовательностей и ограничений существующих методов генетического тестирования.

Исследование, опубликованное в журнале Science Advances, показывает, что тест является точным, и позволяет команде начать валидацию, чтобы сделать эту технологию доступной в патологических службах по всему миру.

Когда у пациентов появляются симптомы экспансивного расстройства, бывает трудно определить, какая из этих 50 с лишним генетических экспансий у них может быть, поэтому врач должен решить, на какие гены проводить тестирование, основываясь на симптомах и семейной истории. Если тест дает отрицательный результат, пациент остается без ответа. Такое тестирование может продолжаться годами, так и не найдя генов, связанных с заболеванием.

Как утверждает доктор Кишор Кумар, также принимавший участие в разработке технологии,

Новый тест полностью изменит методы диагностики этих заболеваний, поскольку теперь мы можем проверить все нарушения сразу с помощью одного теста ДНК и поставить четкий генетический диагноз, помогая пациентам избежать многих лет ненужных биопсий мышц или нервов для выявления заболеваний, которых у них нет, или рискованного лечения, подавляющего их иммунную систему.

Хотя такие заболевания нельзя вылечить, более быстрая диагностика может помочь врачам раньше выявить и вылечить осложнения, связанные с болезнью, например, проблемы с сердцем, связанные с атаксией Фридрейха.

Используя один образец ДНК, обычно взятый из крови, тест работает путем сканирования генома пациента с помощью технологии, называемой нанопоровым секвенированием.

Доктор Девесон рассказывает, что

Мы запрограммировали устройство компании Nanopore так, чтобы оно нацеливалось примерно на 40 генов, которые, как известно, вовлечены в эти расстройства, и считывало длинные, повторяющиеся последовательности ДНК, которые вызывают болезнь. Распутывая две нити ДНК и считывая повторяющиеся буквенные последовательности (комбинации A, T, G или C), мы можем сканировать гены пациента на наличие аномально длинных повторов, которые являются признаками заболевания.